Cu ADN-ul la microscop: ce a reieșit dintr-o analiză genetică

Că tot mai sunt câteva zile până pe la 25 de ani, am zis să scriu mai pe larg despre una din cele mai utile și interesante chestii pe care le-am făcut până acum: o analiză genetică – sau genotiparea ADN-ului, nu mi-e clar nici până azi cum îi spune în română. Cu preambulul că probabil o să sperii multă lume…

---

Mi-aduc aminte că atunci când m-am mutat în Manchester, unul din primele lucruri pe care le-am văzut a fost o revistă pentru femei care cita un studiu despre genți; aparent un procent destul de mare de femei în Marea Britanie consideră că a avea o geantă de lux ca semn că ai ajuns la maturitate. Mi se părea fascinantă ideea genții ca simbol de statut și al vieții de adult pentru unele femei. În România știam sigur că foarte multe colege vroiau să bifeze lucrurile esențiale: soț, copii, casă, mașină (asta înainte de 2009, considerând că eu am terminat liceul în vara anului 2007).

Crăciunul trecut, la aproape șapte ani distanță, a venit o știre similară să mă bântuie; de data asta eram în România și revista îmi spunea că până la vreo 30 de ani trebuie să știi deja care e parfumul tău semnătură, cine e bărbatul vieții tale și alte minunății atât de semnificative încât le-am uitat. Zilele astea sunt reviste care îmi spun că o geantă de lux nu ajunge: trebuie mai multe, pentru fiecare ocazie și în mai multe culori. Oare ce-am făcut cu viața mea până acum?

Problema din punctul meu de vedere e că nu văd rostul genților și multe parfumuri îmi ard nările de la distanță, nu mai vorbesc de aproape. Nu știu cine a făcut încadrarea mea în genul feminin, dar ceva parcă lipsește. Amuzante cum or fi, problemele de genul ăsta au fost începutul unui lung curs de întrebări; dacă internetul e locul în care poți să întrebi „mai există cineva ca mine?” pe mine până la 25 de ani m-a obsedat altă întrebare: eu de ce nu sunt ca alții?

–

Începusem să observ prea multe lucruri care nu semănau deloc cu ce vedeam în jur. Începusem să observ preferințe și comportamente pe care alții nu numai că nu le înțelegeau, nu le socoteau „normale”. În speranța că poate cineva o să accepte diferențele, mi-a luat multă vreme să înghit că oamenii pur și simplu nu văd lucrurile așa cum sunt ele. Văd lucrurile așa cum sunt ei, oricare o fi prisma lor asupra vieții. Dacă nu-ți place ceva la o persoană, e mai ușor să zici că e ceva în neregulă cu el sau ea decât să accepți că ai o perspectivă limitată și că nu toți suntem croiți la fel.

Anyway, timpul trecea, am privit cum au apărut fenomene gen ideea de quarter life crisis sau „Fuck! I’m in my twenties” și nu puteam să mă leg de nimic din ele deși vedeam manifestările la prieteni și colegi. Am stat și m-am întrebat de ce nu aveam aceleași angoase și anxietăți ca adolescenții ăștia timpurii și în multe cazuri șomeri de lux. Făcând o recenzie a trăirilor emoționale, mi-am dat seama că:

• …Am trecut printr-o adolescență în care m-am simțit destul de singură și neînțeleasă, mai mult decât alții din jur care păreau OK sau poate doar se prefăceau mai bine, ceea ce m-a determinat să citesc despre drama copilului dotat (și în mare parte neînțeles) și să îmi dau seama că ceva nu e OK – fără să îndrăznesc să presupun vreo clipă că aș fi dotată, în România ești doar „dotat” dacă ești la olimpiadă, duh.
• …Am trecut prin moartea mamei mele în 2008 (și altor rude apropiate la puțin timp distanță), ceea ce m-a făcut să citesc mai mult despre efectul lipsei mamei asupra copiilor încă de la naștere- moment în care am crezut că poate o grămadă din comportamentele mele numite „sălbatice” de alții (traducere: dacă nu am nimic de zis prefer să nu vorbesc, și cu siguranță nu vorbesc cu oameni care nu îmi plac) au fost cauzate de asta.
• …Am trecut printr-o relație care deși m-a făcut nefericită mult prea mult timp, mi-a dat pornirea de a studia pe rând efectele traumelor din copilărie și influența mediului și a părinților asupra copiilor, apoi despre comportamentele pe care copii le „moteșenesc” în procesul de a deveni adulți și nu în ultimul rând despre bolile mentale moștenite și ereditate în general.

În concluzie până la 25 de ani nu prea au avut loc o grămadă de evenimente fericite (dar mi-e mai ușor să le recunosc atunci când vin) dar am tot colecționat date și informații pentru baza de date internă.

Aici ajunsesem la o dilemă: acum știu foarte multe despre alții, ce-am descoperit de fapt despre mine? 

 Am făcut ce ar face ORICE persoană evident: mi-am analizat ADN-ul!

 

Descoperisem deja  multe chestii pe principiul ingineresc numit „dacă nu e asta, atunci e cealaltă”. Dacă omul de lângă mine manifestă anumite simptome dintr-un spectru al tuturor simptomelor posibile, eu ori sunt la fel, ori sunt spre polul opus. Doar că nu eram sigură, și tot nu exista o dovadă concretă, științifică. Era mai mult un „cred că sunt așa” sau „am senzația că…” Rămăsese ultima piesă de puzzle.

–

Pe mulți îi fascinează ADN-ul doar pentru că vor să afle din ce strămoși se trag, ce rude au sau ce boli au moștenit genetic. Pe mine puțin mă interesa mai puțin partea cu rudele și strămoșii iar bolile nu erau chiar așa o problemă. La spital te întreabă mereu dacă ai rude care să fi suferit de diverse boli dar m-am plictisit eu de câte ori am enumerat cazurile de cancer din familie (nu ereditar cel puțin, cum e faimoasa genă BRCA-1 și mutația care transmite cancerul de sân).

De asemenea mă interesează (pentru serviciu) biologia moleculară în ajutorul strategiilor terapeutice. În linii mari, dacă poți să identifici gena sau proteina de la baza unei boli ereditare (sau dobândite, dar mai greu să te verifici atât de des), poți descoperi noi medicamente care să corecteze excesele sau deficiențele cauzate de gene, proteine, ș.a.

În esență eu vroiam să aflu ce e sub capotă, în măsura în care genele influențează cursul vieții dar nu sunt bătute în cuie. Așa că la naiba cu genți, parfumuri semnătură și piese de mobilă; până la 25 de ani nu numai că am descoperit de ce nu sunt ca alții, am descoperit și de ce!

Am înghesuit mai multe informații în ultimele șase luni decât în 25 de ani de viață (sau cât o fi de când am învățat despre genotipaj și fenotipaj la școală și până acum). Mai ieftin decât o geantă și mult mai util.

–

Părțile bune?

Nu am nicio boală groaznică transmisă genetic (mulțumesc mama și tata). Am descoperit că am o memorie ieșită din comun și acum cel puțin știu care ar putea fi cauza, la fel și inteligența din mai multe surse puse cap la cap. Eram dotată se pare, doar nu pentru sistemul de învățământ din România cu învățat mecanic.

Părțile „rele”?

Sunt de fapt „așa-și-așa”. Sunt prea multe să le enumăr aici dar am descoperit de ce nu sunt o persoană neapărat veselă și vorbăreață uitându-mă la polimorfismul genetic asociat cu transportul serotoninei. Bănuiam că ceva nu funcționează cum trebuie atunci când Marius m-a pus să mă gândesc ce evenimente fericite îmi aduc aminte și a trebuit să stau pe gânduri ca să răspund (și chiar și-așa…singurul eveniment a fost de fapt când ne-am cunoscut). Problema cu memoria e că partea cealaltă a monedei explică de ce sunt superficială și nu îmi plac oamenii care îmi spun ce să fac. Partea proastă cu inteligența e că îmi place să fiu lăsată în pace, nu-mi plac grupurile de oameni, mi-e greu să citesc de pe fețele altora prin ce trec (am putea să ne holbăm intens și tot n-am ajunge nicăieri) și de unde provine lipsa de empatie. Altă parte ciudată e că simt toți stimulii din jur mai intens: mirosurile, zgomoturile, gusturile sunt toate foarte puternice și în weekend nu vreau decât să nu văd pe nimeni – ceea ce unii ar descrie ca tendințe autiste (și nu ar greși).

–

Devine din ce în ce mai evident că dacă nu ești conștient de alcătuirea genetică, ai putea să cheltui tone de bani pe medicamente absolut inutile care nu au nici un efect asupra ta. Poate au avut pe sute de participanți la studii că doar de-asta au fost aprobate pentru consumul pieței, dar dacă tu ești cumva excepția, atunci ai ghinion și e ca la ruletă: hai să vedem dacă următorul medicament are un efect (în loc să cauți medicamentul de care ai nevoie)!

Cel mai bun exemplu personal e faptul că sunt foarte rezistentă la aspirină, codeină și anestetice, dar am și un prag al durerii mult mai ridicat se pare. Ce-i doare pe alții nici nu se simte la mine. Concret vorbind, aspirina nu mi-a vindecat niciodată vreo durere dar nu știam de ce. Când zici cuiva că te doare capul, imediat un binevoitor îți dă o aspirină și trebuie să explici cuiva care nu pricepe și nu vrea să priceapă că nu îmi face un bine. Eventual îmi face mai rău 🙂 Cât despre anestetice, s-au speriat chirurgii care mi-au operat degetul acum câțiva ani că anesteticul local nu își facea efectul: de unde trebuiau să anestezieze falanga, au ajuns să-mi anestezieze toată mâna de la încheietură. Eu una aș prefera să știu asta în caz că mai vrea cineva să opereze pe mine…

–

Anyway, acum că m-am lămurit și cu asta, ce urmează?

O geantă! Nu, glumesc. Sunt curioasă ce gene o să transmit eu mai departe, evident 🙂

PS: Cine e interesat, sunt servicii de analiză genetică și în România pe la clinicile mari (gen MedLife) dar am senzația că o să sperii mai multă lume decât o să inspir cu chestia asta 🙂